«Врачи говорили, что все хорошо»: в Екатеринбурге молодая мама пытается спасти свою трехлетнюю дочку от редкого заболевания

Сопутствующим заболеванием при синдроме Ретта является астигматизм, поэтому маленькая Аня носит очки Фото: из личного архива семьи Козырчиковых

Три года назад в молодой семье Марии и Сергея Козырчиковых родилась дочка Аня. Она была первенцем, долгожданным и желанным ребенком. Первые месяцы малышка ничуть не отличалась от других новорожденных, разве что была слишком пухленькой. Но это не пугало, а лишь умиляло любящих родителей.

В ОЖИДАНИИ ДИАГНОЗА

Молодые родители с затаенным дыханием ловили каждое её слово: сначала «Мама» и «Папа», потом «Баба», а после требовательное «Ням-ням». Она с легкостью держала бутылочку и поправляла туфельки, сидя в коляске. Но Анюте шел уже восьмой месяц, а она всё никак не начинала ползать и садиться. Тогда родители решили обратиться в больницу.

- Мы ходили к хирургам, неврологам, но они говорили, что у нас всё хорошо и Анюта догонит сверстников, но просто позже, - вспоминает Мария Козырчикова. – Нам рекомендовали делать массаж, ЛФК, развивать мелкую моторику, чем мы неустанно занимались в течение всего года, но динамики в развитии так и не замечали.

Анюта с любимой мамой Марией Фото: из личного архива семьи Козырчиковых

Чуть позднее Ане всё же поставили первый диагноз – миотонический синдром, который характеризируется слабостью мышц и пониженным кровяным давлением. Выписали ноотропы для стимуляции работы головного мозга. Но именно эти лекарства, как считает Мария, и спровоцировали у дочки судорожный приступ. Девочке поставили очередной диагноз – эпилепсия.

- Препараты для повышения деятельности мозга, как оказалось, противопоказаны при эпилепсии, - уточняет Мария. – Тогда они дали толчок, и заболевание проявилось в столь раннем возрасте. Думаю, столкнувшись с тем, что Анюта отстает в развитии, врачи решили пойти стандартным путем и назначили для нее лечение, как для обычного ребенка, ведь и внешне она не отличалась от других детей. Но дочке оно только навредило – после приступа Анечка совсем перестала развиваться и даже начала утрачивать прежние навыки. Совсем перестала работать ручками.

И вновь больницы, доктора и новые диагнозы. Родители обращались к генетикам, но все анализы свидетельствовали о том, что никаких генетических заболеваний у их дочки нет.

Анечка должна постоянно заниматься, чтобы не забыть, как двигаться Фото: из личного архива семьи Козырчиковых

- Они говорили, что Анюта, может, и не будет ползать, но пойдет ножками, просто пропустит один этап в развитии, - припоминает слова врачей мама девочки. – Но материнское сердце подсказывало – что-то с моей дочкой происходит не так.

«Я РЫДАЛА ВСЮ НОЧЬ»

Ане уже было больше годика, а она всё еще не ходила. Тогда генетики заподозрили, что у девочки может быть надгенетическое заболевание, и посоветовали обратиться в клинику УГМК к детскому эпилептологу Татьяне Томенко. Она и предположила, что у малышки может быть синдром Ретта (прим. ред. - редкое психоневрологическое заболевание, которое в большинстве случаев встречается у девочек) и порекомендовала сдать кровь на анализ.

- Это редкое, страшное заболевание подтвердилось, - со слезами в голосе рассказывает мама Ани. – День, когда я узнала об этом, был худшим в моей жизни. Всю ночь я не спала, рыдала, кричала, подруга отпаивала меня валерьянкой. А утром нужно было идти в больницу, где генетики собрали небольшой консилиум и пришли к тому, что отправляют нас в свободное плавание. Пожелали смириться с этим, ведь ничего не поделать – синдром Ретта не лечится. Но я не могла опустить руки.

Анюта выглядит, как обычный ребенок, но в свои три года она не может ходить и знает всего пять слов Фото: из личного архива семьи Козырчиковых

С тех пор жизнь семьи Козырчиковых превратилась в постоянную борьбу с заболеванием, которое безжалостно отнимало у Анюты все приобретенные навыки – речь, подвижность рук, ног и всего туловища. Чтобы малышка не забыла знакомые слова, с ней постоянно занимаются логопеды и сама мама. За это время девочка даже выучила новое слово «Аня».

Чтобы Анюта не забыла, как двигаться, семья Козырчиковых вынуждена ежегодно возить дочку на дорогостоящее лечение в Чехию. Там с Аней занимаются основоположники бобат-войта-терапии, которая действительно помогает малышке обрести подвижность. Сейчас она может опираться на ножки и сидеть с опорой. Даже опытные столичные врачи прогнозируют, что девочка вполне может пойти, хотя такое при синдроме Ретта случается крайне редко.

ВСЕ ДЕНЬГИ УХОДЯТ НА ИПОТЕКУ И ЛЕЧЕНИЕ

Такие результаты неудивительны, ведь с Анечкой регулярно занимается мама. Мария была вынуждена уйти с работы, чтобы посвящать всё свое время реабилитации дочки. Каждый день в их семье похож на другой, ведь малышке необходимо неустанно повторять то, что она умеет и знает. Если не заниматься, через пару месяцев девочка будет просто неподвижно лежать. Поэтому четыре раза в день они выполняют элементы войта-терапии. Но всё же упражнения на дому не сравнятся с профессиональным лечением, которое стоит три тысячи евро.

Долгое время врачи не могли понять, чем же больна Аня, ведь внешне она не отличалась от других детей Фото: из личного архива семьи Козырчиковых

Сейчас в семье Козырчиковых работает только муж. Его зарплаты хватает только на погашение ипотеки, а всё, что остается, они тратят на лечение Анюты. Конечно, выплата по уходу за ребенком-инвалидом улучшает положение, но самостоятельно скопить на поездку в чешский санаторий просто невозможно, поэтому приходится обращаться за помощью к неравнодушным людям.

- Я мечтаю, что моя дочка будет сама садиться, поползет и будет хоть немного, но ходить и говорить, - признается Мария. - Недавно она сказала: «Деда», когда мы говорили по скайпу с моим папой. Он расплакался. Надежда есть, тем более американские ученые изобретают препарат, который способен излечить детей с синдромом Ретта. Но пока он проходит клинические испытания, дочке необходимо постоянно поддерживать свои навыки.

На фото малышка усердно занимается со специалистом в зарубежном реабилитационном центре Фото: из личного архива семьи Козырчиковых

Осенью этого года семье Козырчиковых предстоит отправиться на очередное лечение в Чехию, где с Анютой будут заниматься высококлассные специалисты. Помочь девочке можете и вы. На данный момент деньги на поездку собирает Фонд Ройзмана, но семье также необходимо оплатить перелет. Понадобится порядка 50 тысяч рублей. Публикуем их реквизиты.

Сбербанк: 4276 8160 4643 3783

Владелец карты: Козырчикова Мария Фигоровна

Также помочь Анюте можно на сайте благотворительного фонда.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

«Врачи сказали, что мой ребенок просто ленивый»: свердловчанка бросила работу, чтобы ухаживать за дочерью, которая не может двигаться. У дочки Елены, маленькой Маши, синдром Ретта. Раз в год девочка должна проходить дорогостоящую реабилитацию (Подробности).