2018-08-03T12:11:22+03:00

Не нужно бояться генетика

О буднях профессии «Комсомолка» расспросила заведующую медико-генетической консультацией «Областного клинического перинатального центра имени Бакуниной» Елену Кочегурову
Сотрудник медико-генетической консультации Перинатального центра за работой. Фото: ГБУЗ ТО "Областной клинический перинатальной центр им. Бакуниной"Сотрудник медико-генетической консультации Перинатального центра за работой. Фото: ГБУЗ ТО "Областной клинический перинатальной центр им. Бакуниной"
Изменить размер текста:

Врач-генетик в Тверской области один - кандидат медицинских наук, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Тверской области Елена Кочегурова.

Сегодня она возглавляет медико-генетическую консультацию «Областного клинического перинатального центра имени Бакуниной».

- Как же так, неужели такая редкая специализация? Вы одна на все Верхневолжье? - удивляюсь я перед началом интервью. - В консультации вы одна работаете?

- Нет, конечно, я не одна. Персонала у нас много, есть врачи клинической лабораторной диагностики, врачи УЗИ, акушеры-гинекологи, средний медицинский персонал и регистраторы. В нашей консультации, а ей в этом году исполнилось 20 лет, несколько отделений: перинатальной диагностики, неонатального скрининга, цитогенетической диагностики. А вот врач-генетик действительно я одна. Почему? Мы пытались обучать специалистов в Москве, но один ушел в коммерческую структуру, другой остался в столице.

Так что на плечах Елены Михайловны все генетические проблемы Верхневолжья. И, как оказалось, возникают они не только на ранних этапах развития эмбриона (именно взволнованные вызовом на консультацию после скрининга первого триместра женщины встретились мне у кабинета Кочегуровой). Генетические заболевания могут стартовать даже в предпенсионном возрасте. И все эти люди проходят через медико-генетическую консультацию Перинатального центра, здесь получают лечение и наблюдение.

Кандидат медицинских наук, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Тверской области Елена Кочегурова (слева) с сотрудниками медико-генетической консультации. Фото: ГБУЗ ТО "Областной перинатальной центр"

Кандидат медицинских наук, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Тверской области Елена Кочегурова (слева) с сотрудниками медико-генетической консультации. Фото: ГБУЗ ТО "Областной перинатальной центр"

САМОСТОЯТЕЛЬНЫЙ ВЫБОР

- От рождения ребенка с хромосомной патологией никто не застрахован. Таблетки такой нет. Это закладывается еще до зачатия или в момент зачатия. Весь мир долгое время разрабатывал маркеры риска. Раньше считалось, что основным фактором является возраст: чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Ведь женщина рождается с набором яйцеклеток, и они находятся в ее организме на протяжении всей жизни, а в течение всего жизненного цикла мы встречаемся с массой факторов, которые способны вызвать в этих клетках мутации. Но сегодня понятно, что это не главное. Больной ребенок может родиться и у очень молодой женщины.

В настоящее время известно, что уже на ранних сроках беременности можно при проведении УЗИ плода измерить ряд показателей, определить в крови женщины определенные вещества – и на основании их оценки получить представление о конкретном риске рождения больного ребенка для данной женщины. Поэтому всем беременным женщинам с 11-й по 13-ю неделю предлагается пройти комбинированный скрининг. Его основная цель - выявление пациенток группы риска по формированию особенностей развития плода, хромосомных аномалий плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и т.д.), риску развития преэклампсии (гестоза) у беременной, синдрома задержки роста плода, угрозы преждевременных родов.

В рамках скрининга мы проводим УЗИ-диагностику, берем кровь на анализ. Все полученные данные обрабатывает спецпрограмма - определяется риск для каждой конкретной женщины. Если женщина попала в группу риска, она приглашается на консультацию к генетику.

- Вызов на консультацию - это не приговор для будущего малыша? Знаю, получив вызов, многие из мамочек боятся идти к вам на прием.

- Конечно, нет. Если есть отклонение от нормы по результатам теста, женщина направляется на повторную УЗИ-диагностику. Здесь врач-эксперт, у которого рука набита на диагностике подобных патологий, смотрит еще раз, анализирует полученные параметры.

Если мы видим, что возможна патология, обязательно говорим об этом беременной. Но делать аборт или вынашивать - это решение ее и ее семьи. Мы не принимаем решение за нее, а лишь объясняем возможные риски. Также для получения более точных данных мы можем предложить женщине, попавшей в зону риска, инвазивную диагностику: прокалывание через живот полости матки. Задача - получить образец тканей, принадлежащих плоду. С 2015 года эта процедура у нас в Перинатальном центре проводится бесплатно.

- Это, наверное, больно? Применяется анестезия?

- Обезболивание не проводится, это обыкновенный укол. Только игла потолще. Мы прокалываем полость матки под контролем УЗИ.

- Много ли женщин решаются не прерывать беременность, а оставляют ребенка с хромосомной патологией?

- В 2007 году из 20 рожденных детей с синдромом Дауна в семьях оставались три-четыре ребенка. От остальных отказывались - их воспитывало государство. Сейчас ситуация изменилась с точностью до наоборот: отказываются от двух-трех, остальные детишки остаются в семьях. Для некоторых это осознанный выбор, семья знает, какого ребенка ждет. Да и дети с синдромом Дауна сейчас другие, с малым количеством пороков. А если у ребенка, помимо этого синдрома, серьезные пороки сердца, кишечника и пр., которые в большинстве случаев не совместимы с жизнью, женщины все же решаются на прерывание беременности. К сожалению, наше общество до сих пор не готово принять людей с особенностями развития. Вы много видите людей с этим синдромом на улицах? А ведь в регионе ежегодно рождается около 20 детей с этой патологией. И это только синдром Дауна. А еще существует масса других, более серьезных и тяжелых заболеваний. Но нужно отметить, что у нас в области есть родительское сообщество детей с синдромом Дауна, они готовы общаться с другими матерями, столкнувшимися с такой проблемой. Они регулярно встречаются, помогают друг другу. Я несколько раз была на таких встречах.

УКОЛ В ПЯТОЧКУ

- Есть генетические заболевания, которые выявляются сразу после рождения малыша. И при своевременно начатом лечении эти детки растут полноценными. Главное, не упустить момент. Для этого на четвертые-седьмые сутки у всех новорожденных берется кровь из пяточки. Если из роддома мамочка с малышом уже выписались, на дом приходит медсестра и берет кровь.

Этот анализ позволяет выделить пять наследственных заболеваний.

1. Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания - один случай из 5 тысяч.

2. Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания - один случай из 15 тысяч.

3. Муковисцидоз. Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания - один случай из 3 тысяч.

4. Фенилкетонурия. Заболевание, при котором нарушена выработка определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения центральной нервной системы. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания - один случай из 15 тысяч.

5. Галактоземия. Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу - один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинаются желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность - один случай из 30 тысяч. Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Таких деток мы наблюдаем в медико-генетической консультации. Здесь они получают лечение и даже специализированное питание, как в случае с фенилкетонурией.

БОЛЕЗНИ-СИРОТЫ

- Существуют генетические заболевания, которые стартуют в достаточно зрелом возрасте, когда у человека есть у самого уже и дети, и внуки. Часть из них – это орфанные (от французского слова orfeline - сирота), то есть редкие болезни - один случай на 100 тыс. населения. Например, хорея Гентингтона - генетическое заболевание нервной системы. Оно стартует в возрасте 30-50 лет и характеризуется сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Болезнь неизлечима. Ее можно диагностировать в раннем возрасте. Но зачем это делать, если излечить невозможно?

Считаю, проводить скрининги на наличие тех или иных генетических заболеваний, которые неизлечимы, нецелесообразно. Человек, имея такой приговор, захочет ли дожить до старта заболевания? А ведь, может быть, за это время человечество найдет способ борьбы с ним. А вот проводить тестирование заранее – еще на стадии эмбриона – при наличии наследственной патологии в семье – это здорово! Такое тестирование проводится в настоящее время довольно широко, но, к сожалению, не в условиях бюджетной медицины! Это то, о чем я мечтаю! Надеюсь, когда-нибудь это будет возможно и у меня в консультации.

Сотрудники медико-генетической консультации областного Перинатального центра. Фото: ГБУЗ ТО "Областной клинический перинатальной центр им. Бакуниной"

Сотрудники медико-генетической консультации областного Перинатального центра. Фото: ГБУЗ ТО "Областной клинический перинатальной центр им. Бакуниной"

СПРАВКА «КП»

Областной перинатальный центр им. Е.М. Бакуниной (Тверь, Петербургское шоссе, д. 115, корп. 3, тел. (4822) 77-62-62) был открыт в 2010 году. Сегодня Центр – высокотехнологичное специализированное медицинское учреждение, в котором трудятся высококвалифицированные специалисты, имеющие необходимое современное оборудование для оказания всех видов медицинской помощи в области гинекологии, акушерства и неонатологии.

В Центре можно получить следующие виды медпомощи: - диагностические обследования: лабораторную диагностику, спермографию, флюорографию, кардиографию, маммографию, УЗИ органов малого таза при беременности, допплерографию, кардиотокографию плода; - подготовку к беременности: планирование, диагностику и лечение заболеваний; лечение мужского и женского бесплодия, в том числе применение ЭКО; ведение беременности: наблюдение, выявление и лечение патологий беременности; родовспоможение пациенткам с акушерскими и экстрагенитальными патологиями; квалифицированный уход, наблюдение и выхаживание новорожденных детей.

Понравился материал?

Подпишитесь на ежедневную рассылку, чтобы не пропустить интересные материалы:

 
Читайте также